{"id":4835,"date":"2025-08-11T11:18:10","date_gmt":"2025-08-11T14:18:10","guid":{"rendered":"https:\/\/edicionuno.com.ar\/?p=4835"},"modified":"2025-08-11T11:21:07","modified_gmt":"2025-08-11T14:21:07","slug":"emir-sigue-necesitando-ayuda-para-pagar-su-tratamiento-en-tailandia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/edicionuno.com.ar\/?p=4835","title":{"rendered":"Emir sigue necesitando ayuda para pagar su tratamiento en Tailandia"},"content":{"rendered":"\n

La historia de Emir Smith est\u00e1 atravesada desde siempre por la lucha para mejorar su calidad de vida. El ni\u00f1o tiene tres a\u00f1os y vive junto a su familia \u2013 pap\u00e1s y una hermana de 5 a\u00f1os \u2013 en San Jer\u00f3nimo Norte. No puede caminar ni pararse solo a ra\u00edz de su condici\u00f3n. Camina con un andador ortop\u00e9dico y se comunica mediante una tableta alternativa.<\/p>\n\n\n\n

El primer diagn\u00f3stico que recibi\u00f3 fue hipoton\u00eda muscular generalizada, patolog\u00eda originada en el cerebelo. A ra\u00edz del avance de la enfermedad, Emir accedi\u00f3 a tratamientos en el Hospital Garrahan donde, mediante un seguimiento constante, hace dos meses le detectaron leucodistrofia relacionada con TUBB4A: una enfermedad rara que afecta a solo 300 personas en el mundo. En el caso de Emir con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica jam\u00e1s antes conocida. <\/p>\n\n\n\n

\u201cEs una enfermedad poco frecuente, hay 300 casos en el mundo, pero la variante que tiene Emir, no existe, es el primero. Normalmente, le afectar\u00eda visi\u00f3n, pero eso est\u00e1 bien, al igual que el coraz\u00f3n y el h\u00edgado que, por el momento, no presentan alteraciones. No convulsiona. Tiene problemas auditivos, adem\u00e1s de motrices\u201d, dijo Araceli, su mam\u00e1, en di\u00e1logo con Aire. <\/p>\n\n\n\n

En este tipo de enfermedades, el tiempo transcurrido es crucial, porque el deterioro f\u00edsico es inminente. Cuanto antes se detecta la patolog\u00eda permite acceder al tratamiento apropiado. En este caso, una serie de desaciertos, demoraron el diagn\u00f3stico correcto. <\/p>\n\n\n\n

\u201cVenimos arrastrando errores desde que hicimos un estudio gen\u00e9tico en Rosario. El laboratorio no nos inform\u00f3 sobre la variante que ten\u00eda el gen de Emir. El an\u00e1lisis fue realizado hace un a\u00f1o y medio. Cuando la mandamos al Garrahan descubrieron esa variante. Nos hicieron estudios a los pap\u00e1s, pero no la tenemos, es decir, que se dio una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica al azar\u201d, explic\u00f3 la entrevistada.<\/p>\n\n\n\n

\"Emir<\/figure>\n\n\n\n

Emir fue diagnosticado hace dos meses con una enfermedad rara cuya variante es \u00fanica en el mundo.<\/p>\n\n\n\n

La esperanza en Tailandia<\/h2>\n\n\n\n

Los pap\u00e1s de Emir se comunicaron con la Asociaci\u00f3n de Leucodistrofia en Espa\u00f1a donde les informaron que, sobre la leucodistrofia relacionada con TUBB4A est\u00e1 previsto un ensayo cl\u00ednico que va a salir para 2026 \/27, pero la enfermedad es degenerativa y avanza. <\/p>\n\n\n\n

Existe un tratamiento con c\u00e9lulas madres de cord\u00f3n umbilical donado (es decir que se busca compatibilidad) cuya aplicaci\u00f3n va directo a la m\u00e9dula, viaja por all\u00ed y llega al cerebelo a reemplazar las c\u00e9lulas muertas. \u201cPuede mejorar la motricidad, puede lograr sentarse, va a mejorar su calidad de vida\u201d, destac\u00f3 Araceli. <\/p>\n\n\n\n

Con vistas a un tratamiento alternativo en Tailandia para el mes de octubre, la familia de Emir aguarda poder reunir el dinero para solventar el costoso tratamiento valuado en 55.000 d\u00f3lares, con una estad\u00eda de 28 d\u00edas en el centro m\u00e9dico que incluye adem\u00e1s de la aplicaci\u00f3n, otras terapias basadas en la estimulaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Qu\u00e9 es la leucodistrofia relacionada con TUBB4A<\/h2>\n\n\n\n

Es un trastorno gen\u00e9tico raro que afecta el sistema nervioso central, espec\u00edficamente la sustancia blanca, que est\u00e1 compuesta por fibras nerviosas recubiertas de mielina. Esta enfermedad se caracteriza por una variedad de s\u00edntomas neurol\u00f3gicos progresivos, incluyendo problemas motores, dificultades en el habla y la degluci\u00f3n, y en algunos casos, problemas cognitivos.<\/p>\n\n\n\n

Por Fabiana Chiappero para Aire Digital<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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